Trånga luftvägar barn

Sådana preparat kan du köpa själv på apoteket. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Om hörselnedsättningen är en följd av att det finns vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda ut vätskan.

På grund av den ökade risken för hörselnedsättning bör alla barn med Rubinstein-Taybis syndrom regelbundet få hörseln kontrollerad.

Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt sammanhållen vård och ett bättre omhändertagande av personer med dessa tillstånd.

RaraSwed – Nationellt kvalitetsregister

Databaser

Det finns flera databaser och webbplatser med sökbar information om sällsynta hälsotillstånd, kliniska prövningar, forskningsartiklar och medicinska nyheter.

Databaser och webbplatser med information om sällsynta hälsotillstånd

Autismforum, Habilitering och Hälsa, Region Stockholm, har information, filmer och föreläsningar om autism på sin webbplats, autismforum.se.

Funka olika är en podd om livet med funktionsnedsättningar, gjord av Habilitering och hälsa, Region Stockholm.

https://doi.org/10.1001/archpedi.1963.02080040590010

Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P, Lacombe D. Detta leder till allvarliga kraniofaciala missbildningar, bland annat utstående ögon, trånga luftvägar och grunda ögonhålor. Karakteristiskt för ansiktsdragen är bland annat nedåtsluttande ögonspringor, markerade ögonbryn, långa ögonfransar och markerad näsrygg med nedåtböjd nästipp.

CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Underutveckling eller avsaknad av en njure finns hos ett fåtal personer med syndromet.

Hos en del pojkar mynnar urinröret på undersidan av penis (hypospadi).

Det kan bero på en allergi och då är det viktigt att ditt barn genomgår en utredning för att avgöra vilken typ av allergi det kan röra sig om.

Behandling

Behandling av nästäppa kan ges på olika sätt, beroende på vad orsaken är. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33598

Beets L, Rodríguez-Fonseca C, Hennekam RC.

CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.06.038

Marzuillo P, Grandone A, Luongo C, Cantelmi G, Polito C, Del Giudice EM et al. Tillsammans med låg muskelspänning (hypotonus) och svårigheter att samordna motoriken i munnen och svalget leder det ofta till matningssvårigheter.

Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in 18 Chinese Rubinstein-Taybi syndrome kids with high frequency of polydactyly. Kotmissbildningar i nacken och trånga förhållanden i bakre skallgropen kan påverka andning och/eller sväljning, på grund av tryck på hjärnstammen.

Hjärna och nervsystem

Förändringar i hjärnan kan förekomma vid Rubinstein-Taybis syndrom.

Sjukdomen kan inte förebyggas, vilket gör tidig upptäckt och medicinska ingrepp livsviktiga.

För att förbättra pojkens livskvalitet fanns bara en väg: avancerade kirurgiska ingrepp. Syndromet kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682213/

Levetan C, Van Gils J, Saba A, Rodriguez-Fonseca C, Fieggen K, Tooke L. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Tänderna sitter vanligtvis trångt. Det finns i dagsläget fler än 100 sjukdomsorsakande genvarianter i EP300 beskrivna.

Genförändringarna vid Rubinstein-Taybis syndrom leder till brist på eller en felaktig funktion av proteinerna CREBBP eller p300. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer, bland annat beroende på vilken av de två generna som är förändrad.

Det är vanligt med missbildningar i hjärta och njurar.